由于罕见，相应的诊疗、医药保障都比较困乏。随着医疗科技的不断进步，以及国家“先行先试”相关医药政策的出台，一些创新药物可以通过特许医疗政策的支持，率先在国内实现患者药物可及。这为对创新药物有需求的患者提供了更有效的治疗选择，改善了患者生活质量。

在世界肝炎日，让我们一起关注以下几种罕见的肝病，关爱那些罕见肝病患者。通过提高公众意识，提升前沿医药信息，改善药物可及性，来为这些患者带来更多希望和光明。

精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。精氨酸酶是尿素循环中的六种酶之一，它可以帮助我们的身体将氮转化为尿素，并随尿液排出体外。缺乏精氨酸酶会导致血液中的氮以氨（高氨血症）的形式过量积聚，以及血液和脑脊液中以精氨酸（高精氨酸血症）形式过量积聚。

氮主要来自我们吃的食物中的蛋白质。对于 ARG1 水平缺乏的儿童来说，当它无法分解时，氮就会在血液和神经系统中积聚，就会对大脑和脊髓产生毒性。

精氨酸酶1缺乏症典型的临床表现为：进行性痉挛性截瘫、认知功能落后、身材矮小。与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。

Loargys（Pegzilarginase）于2023年12月在欧盟、英国正式获批用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D），也称为高精氨酸血症。该药是一种新型重组人酶，可快速和持续地降低血浆中精氨酸的水平，并将其转化为尿素和鸟氨酸。

长链脂肪酸氧化障碍

长链脂肪酸氧化障碍是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是线粒体代谢缺陷，身体不能将长链脂肪酸转化为能量，无法从脂肪产生能量可导致体内葡萄糖的严重消耗，导致患者在能量需求增加期间出现急性代谢危机，例如饥饿、感染或运动时。这些代谢危机可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，并可导致住院或早逝。

长链脂肪酸氧化障碍营养管理的主要目标是通过防止β氧化和分解代谢，以及限制膳食长链脂肪的量，同时仍然为正常生长和发育提供足够的营养，从而限制长链脂肪作为能量生产的基质。

三庚酸甘油酯（Triheptanoin），是一种高度纯化的七碳链甘油三酯，可以为患者提供能量来源。Triheptanoin于 2020年6月获美国FDA批准上市，用于治疗长链脂肪酸氧化紊乱（LC-FAOD）。该产品是一种三庚酸甘油酯，作为底物替代疗法，为患者提供中长链、奇数链脂肪酸、替代三羧酸或柠檬酸的中间体化合物的代谢。

先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）

先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bileacid synthesis，IEBAS）是由于合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍。胆汁酸合成过程中需要至少14种酶参与，任何一个酶的缺乏都将导致正常胆汁酸生成障碍，从而导致一系列疾病和症状发生。IEBAS在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第57个。

胆汁酸合成障碍可以导致正常胆汁生成降低、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝脏中毒性和异常固醇中间产物积聚，扰乱了胆汁酸转运过程而引起胆汁淤积和肝硬化的发生。其主要临床表现为高结合胆红素血症，常出现脂溶性维生素吸收不良，如佝偻病等。

针对该疾病的Cholic acid（胆酸）于2013年9月12日获得欧洲药品管理局（EMA）批准，适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因3β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）。

目前，在国家特许医疗政策的支持下，针对以上几种罕见疾病的创新药物，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以实现患者可及，为患者生命健康带去新的希望。

（注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。）

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